Esami ed indagini durante la gravidanza sono fondamentali, per monitorare lo stato di salute del feto e della madre. Una diagnosi prenatale in gravidanza consente di indagare eventuali anomalie, malformazioni congenite o altre patologie che potrebbero insorgere. La diagnosi fetale solitamente prevede l’esecuzione di esami diagnostici non invasivi quali ecografie, translucenza nucale, bitest.
Altri esami invasivi come l'amniocentesi, sono fondamentali per valutare il possibile rischio di malattia o fattori specifici.
Lo Studio di Ginecologia e Ostetricia del dott. Roberto Spanò è un punto di riferimento a Terni per una diagnosi prenatale adeguata, tramite esami diagnostici e di laboratorio. Segue con attenzione la gravidanza sin dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, con esami di screening prenatale specifici, arrivando al momento del parto con un percorso di diagnosi completo.
AMNIOCENTESI
L'esame diagnostico dell'amniocentesi si svolge tramite il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico (che circonda il feto all'interno dell'utero) - circa 20 ml.
Cosa indaga l'amniocentesi
L'analisi in laboratorio del liquido amniotico, rappresenta la possibilità di definire la mappa dei cromosomi del feto, per accertare eventuali anomalie congenite o malattie genetiche. Si può utilizzare l'amniocentesi anche per eseguire delle analisi biochimiche, destinate ad individuare la presenza di malattie infettive del feto oppure errori del metabolismo.
Quando si esegue l’esame di amniocentesi
Questo esame della diagnosi prenatale si esegue solitamente al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana).
Come si svolge la procedura di amniocentesi
Si esegue introducendo un ago attraverso l'addome materno, che raggiunge l'interno dell'utero - per tale prassi, viene considerato è un esame invasivo nello screening prenatale.
L'esame di amniocentesi si esegue presso l'ambulatorio / studio medico; non è un esame doloroso né necessita di anestesia. Viene controllata la posizione del feto e della placenta, per individuare il punto più adatto al prelievo di liquido amniotico.
SCREENING DEL DNA FETALE
Il materiale genetico del feto (DNA fetale) circola nel sangue materno, e il suo dosaggio rappresenta una fonte di informazioni. Viene analizzato per rilevare eventuali difetti relativi alle alterazioni dei cromosomi: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test del DNA fetale misura la quantità delle specifiche sequenze di DNA per ogni cromosoma. Valuta non solo la quantità ma anche il paragone con le sequenze identificate nel sangue materno, rispetto allo stesso cromosoma in esame. Può individuare cromosomi in eccesso (come nel caso della sindrome di Down).
Presso lo studio di ostetricia del Dott. Spanò a Terni, è possibile prenotare uno Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT). Rappresenta un esame complementare alla diagnosi prenatale completa - per definire una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Perché eseguire il test del DNA fetale
Rappresenta un esame complementare alla diagnosi prenatale completa, per definire una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Come si esegue il test del DNA fetale
Lo Screening del DNA fetale si svolge tramite un normale prelievo del sangue materno.
Quando fare il NIPT
Il DNA proviene dalla placenta ed è possibile rilevarlo nel sangue materno a partire dalla 4a - 5a settimana di gestazione. Solitamente, si attende il livello necessario per eseguire il test in modo attendibile alla 10a settimana di gestazione.
A cosa serve il test del DNA fetale
Come accennato, l'esame è importante per individuare le possibili alterazioni cromosomiche e le patologie correlate. Per tale motivo, viene consigliato alle donne ritenute a rischio: sia in caso di malattie genetiche familiari, sia alle cosiddette primipare in età avanzata (che intraprendono la gravidanza dopo i 35 anni).
In quanto tempo si riceve il risultato del NIPT
Solitamente si ricevono i risultati del test nell'arco di 1 o 2 settimane, in particolare se abbinati ad altri esami di diagnosi prenatale.
